Basta un click per ascoltare la nuova playlist LUC-Y nata per offrire informazioni e approfondimenti alle persone con distrofie retiniche ereditarie e rispondere ai dubbi anche di familiari e caregiver. Il nuovo spazio digitale, che va ad arricchire il canale YouTube Innovazioni per la Vita, promosso da Novartis, è nato con l’obiettivo di spiegare e raccontare le terapie avanzate frutto dei progressi scientifici nel campo della biotecnologia cellulare, molecolare e genica, fonte di speranza e di cura per pazienti colpiti da patologie rare e genetiche. È quanto riporta un articolo pubblicato da Alleati per la Salute (www.alleatiperlasalute.it), il portale dedicato all’informazione medico-scientifica realizzato da Novartis.
“Le distrofie retiniche ereditarie – afferma Francesca Simonelli, Direttrice della Clinica Oculistica AOU Vanvitelli di Napoli – sono un gruppo di malattie rare a carico della retina, determinate geneticamente e che colpiscono soprattutto bambini e giovani adulti. Una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) nel tempo porta a una grave riduzione della capacità visiva fino a ipovisione e cecità, con importanti riflessi sulla qualità di vita dei pazienti e dei famigliari”.
Nonostante colpiscano 1 persona su 4.000 e rappresentino la prima causa di cecità nell’infanzia e nell’età lavorativa, sono patologie ancora oggi poco conosciute. Permangono, infatti, scarsa informazione su quale iter diagnostico intraprendere, sulle opzioni terapeutiche a disposizione, sul ruolo della consulenza genetica, ma anche errate convinzioni su temi come ipovisione e disabilità visiva. Questi i macro-argomenti affrontati nella playlist e che derivano dall’analisi dei racconti di chi lotta quotidianamente contro una distrofia retinica ereditaria.
La playlist e i suoi contenuti realizzati per raccontare le distrofie retiniche ereditarie – si legge nell’articolo – prendono spunto dai risultati evidenziati dallo studio BIRDS – the Beat of IRD Stories, realizzato da Fondazione Istud Sanità e Salute, con il patrocinio di Retina Italia Onlus e promosso da Novartis. Un progetto di medicina narrativa ideato con l’obiettivo di raccogliere le narrazioni sul vissuto delle persone con malattia della retina associata al gene RPE 65 da tre prospettive diverse – quella dei pazienti, dei famigliari e dei professionisti di cura – per comprendere le esperienze di vita con una condizione di ipovisione in Italia e le modalità di approccio e di assistenza alla persona con questa malattia.
Dallo studio emerge che durante il giorno il 33% dei pazienti coinvolti non percepisce nessuna limitazione nel passeggiare per strada, dopo il tramonto l’83% si sente impossibilitato a farlo; il 25% ha difficoltà nello svolgerle attività domestiche durante le ore diurne, percentuale che arriva al 75% nelle ore serali. Anche prendere un autobus rappresenta un problema per il 17% degli intervistati durante il giorno, ma in assenza di luce la percentuale arriva fino all’83%.
“Convivere con una patologia così invalidante come una distrofia retinica è faticoso: senso di inadeguatezza, paura per il futuro, tendenza a isolarsi con il rischio di depressione, a cui si aggiungono le difficoltà quotidiane a scuola e al lavoro, sono le battaglie quotidiane da affrontare. Tuttavia, è possibile – commenta Assia Andrao, Presidente Retina Italia Onlus -. È sicuramente un percorso complesso e difficile, il cui primo passo è conoscere la propria malattia, per poter valorizzare le proprie possibilità, ma anche per poter acquisire le capacità e le armi per combattere contro pregiudizi e stereotipi. La corretta comunicazione e la creazione di nuovi canali di approfondimento in cui trovare informazioni utili e accreditate, ma anche esperienze di altre persone, sono sicuramente elementi essenziali per sostenere pazienti e famigliari in questo processo”.
